Hace unos cinco meses, Lexi Robins nació en el Reino Unido. Al principio no mostró ningún signo de desarrollo anormal, además del hecho de que su pulgar no se movía y sus dedos de los pies eran un poco grandes. No fue hasta que sus padres la llevaron al médico que le diagnosticaron fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), un trastorno extremadamente raro que hace...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
En un comunicado de prensa reciente, la empresa de terapia génica Taysha Gene Therapies («Taysha») compartió la publicación de datos preclínicos sobre el candidato a fármaco de la empresa, TSHA-102. Actualmente, Taysha está explorando TSHA-102 como un tratamiento potencial para pacientes con síndrome de Rett. Los datos preclínicos prometedores sugieren que la capacidad de la terapia para regular la expresión de MECP2 podría...
Cargas financieras en enfermedades raras En 2019, el 20% de todos los adultos en los Estados Unidos informaron que tenían facturas médicas elevadas que eran inesperadas. Actualmente, el 18% tiene deudas médicas. Uno solo puede imaginar que estos números han crecido exponencialmente durante la pandemia de COVID-19. Los números son aún peores para los pacientes con enfermedades raras. Las cargas financieras no solo...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
