Los niños con síndrome de Sanfilippo a menudo tienen hermanos neurotípicos. Estas son aguas agitadas para que los padres naveguen. Los amas por igual, pero ¿cómo cuidas adecuadamente de sus diferentes necesidades? Mi hija mayor, Abby, tiene el síndrome de Sanfilippo. Su hermana, Emily, no se ve afectada. Emily es increíblemente inteligente, hermosa, amable y divertida. Mi esposo y yo tenemos la bendición...
Como se informó originalmente en Nottinghamshire Live, el albinismo oculocutáneo es una enfermedad hereditaria rara que algunos reconocen; muchos lo saben por causar rasgos pálidos, cabello blanco y ojos claros. Debe ser heredado de ambos padres, y aun así, las probabilidades de que un niño nazca con albinismo son de una en cuatro. Las hermanas británicas Jess y Rebecca Bennett heredaron la enfermedad....
11 años de edad tiene como objetivo difundir la conciencia sobre la hipertensión pulmonar primaria, una enfermedad rara que ha devastado a su familia Historia de Borehamwood & Elstree Times, la familia de la niña de 11 años Sivan Hermon está plagada de una enfermedad rara: la hipertensión pulmonar primaria. Como la enfermedad se ha cobrado la vida tanto de su tía como...
Siempre he sido el tipo de persona que hace todo lo posible para asegurarme de no molestar a los demás. Criado para pararse sobre mis propios pies, prefiero no imponer mis sentimientos o necesidades a nadie más. Pero he aprendido en el último año que hay momentos en que es inevitable. Mi hijo y yo tenemos una enfermedad crónica. Tengo tantas preguntas que...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
