La secuenciación rápida del genoma completo está haciendo que los pacientes con trastornos genéticos raros sean diagnosticados más rápidamente Historia del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), la investigación respaldada por el centro está haciendo posible que los niños nacidos con trastornos genéticos graves y raros sean diagnosticados más rápidamente, lo que debería conducir a mejores resultados para los...
La edición CRISPR del genoma y la tecnología de células madre descubrieron la causa del trastorno cardíaco de un bebé Tatiana Legkiy tenía solo dos meses de edad cuando la llevaron a un hospital de San Francisco después de que un ecocardiograma mostró que su corazón estaba funcionando mal. Un artículo reciente en STAT relata los esfuerzos para salvar su vida. Tatiana fue...
Según un informe de BioSpace, el Instituto Nacional de Salud (NIH) del Reino Unido diagnosticó recientemente 31 afecciones que no se habían reconocido previamente. Los resultados se remontan a una iniciativa que comenzó en 2014. Conocida como la Red de Enfermedades Sin Diagnóstico (UDN), el programa abarcó siete sitios clínicos, estableciendo una red de diagnóstico e investigación. Siga leyendo para obtener más información...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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