Según una historia de Wapakoneta Daily News, Greg se sintió devastado cuando supo que a su hermano le diagnosticaron amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria (hATTR). En última instancia, la enfermedad tomaría la vida de su hermano mayor, y Greg, con la ayuda de su familia, decidió aprender todo lo que pudiera sobre la enfermedad. La sensación de urgencia se incrementó aún más cuando...
PREFERIR PREFER es sinónimo de preferencias del paciente en evaluaciones de riesgo-beneficio durante el ciclo de vida del medicamento. Es un proyecto de múltiples etapas desarrollado por el Centro de Bienvenida para la Investigación Mitocondrial de la Universidad de Newcastle en un esfuerzo por brindar a los pacientes con enfermedades mitocondriales y a sus cuidadores una voz más en el proceso de desarrollo...
Un estudio reciente sugiere que «los trastornos afectivos parecen ser una parte intrínseca de este trastorno neurológico [la esclerosis múltiple] en lugar de una enfermedad psiquiátrica co-ocurrente independiente». La depresión es una de las manifestaciones neuropsiquiátricas más comunes entre las personas con esclerosis múltiple (EM). De primeras, lo más fácil (y lógico) es pensar que es una reacción normal ante el diagnóstico, los...
Una historia de EurekAlert !, los científicos siempre han tratado de mejorar su comprensión del papel que desempeñan el medio ambiente y los genes en diferentes enfermedades, así como la interacción entre ambos. Una gran cantidad de enfermedades raras, por ejemplo, son causadas por mutaciones genéticas, pero el impacto de los factores ambientales en muchas de estas enfermedades es aún desconocido. Recientemente, un...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
