ICYMI: Científicos de Newcastle identifican un gen que juega un papel en el síndrome de Joubert. Un artículo reciente en el Newcastle Chronicle del Reino Unido, cuando los médicos le dieron a Leanne Buckley la oportunidad de interrumpir sus dos embarazos, Leanne y su esposo Michael enfatizaron que querían darle a sus bebés todas las oportunidades en la vida. No fue una decisión...
No cualquiera puede curar su propia enfermedad. Comprender cómo curar una enfermedad rara es complejo, ya que estas enfermedades a menudo tienen características únicas y poco conocidas. El tratamiento y el diagnóstico son difíciles: los médicos a menudo carecen del conocimiento y la experiencia particular en comparación con las enfermedades más comúnmente investigadas. Doug Lindsay fue una de esas personas especiales que vio...
Hogan Teem tenía diecisiete años sanos. Tenía novia y pasaba los veranos cortando césped en su ciudad natal de Carolina del Norte. Hogan jugaba fútbol, béisbol y golf. Hizo viajes misioneros y nunca se había perdido un día de escuela, por lo que los eventos que causaron su muerte fueron completamente imprevisibles e inesperados. En la práctica de béisbol el 13 de diciembre,...
El viernes, la cantante y compositora de renombre internacional Sia tuiteó: “Hola, estoy sufriendo de dolor crónico, una enfermedad neurológica, ehlers danlos y solo quería decirles a aquellos de ustedes que sufren dolor, ya sea físico o emocional, los amo; sigue adelante, la vida es dura, el dolor es desmoralizador y no estás solo «.Esta es la primera vez que Sia revela su...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
