“Soy mi mejor activo”: aprender a ser su propio defensor cuando se vive con una enfermedad rara o una enfermedad crónica El peligro de los estereotipos Todavía hay un gran estereotipo de que las mujeres son propensas a la «histeria». Esto lleva a una desconfianza general en los síntomas autoinformados por las mujeres. Los médicos, consciente o inconscientemente, tienden a minimizar estas experiencias...
Lynsey Chediak escribió recientemente una historia en Qrius sobre el futuro del tratamiento de enfermedades raras. Lynsey nació con artrogriposis, una afección congénita rara en la que la cicatrización del tejido muscular impide un rango normal de movimiento para dos o más articulaciones en el cuerpo. Sin embargo, Lynsey tuvo un caso especialmente grave que afectó a casi todas las articulaciones principales. Para...
Gunnar Esiason, un paciente de 28 años de fibrosis quística (FQ), acaba de pronunciar un discurso de inspiración antes de la ceremonia de graduación en la Escuela de Medicina de la Universidad de St. Louis en 2019. Francamente, contiene sabiduría que no solo todos los médicos nuevos deberían escuchar, sino que todos los profesionales de la salud que actualmente practican deben ser recordados....
El Dr. David Porteous, médico general en Bristol, Inglaterra, informó recientemente al Bristol Cable, un periódico de gestión comunitaria, que no está de acuerdo con la extensa lista de tratamientos restringidos por el Grupo de Comisionamiento Clínico (CCG). El Dr. Porteous explicó que sus pacientes se sorprenden cuando se enteran de que no recibirán el tratamiento que necesitan con urgencia. Dijo que eliminan...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
