Inmunodeficiencia primaria en niños: la intervención temprana es importante Historia de The Indian Express, el tratamiento temprano y el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias hacen que el manejo de este grupo de enfermedades sea mucho más simple en su conjunto. En los niños, el sistema inmunitario proporciona un conjunto básico de defensas para la salud del cuerpo. La mayoría de los niños se vuelven...
Lucy ahora tiene diez años y esta estable, vive su vida lo más cerca posible a la de un niño normal de diez años. Sin embargo, nació con una enfermedad súper rara que requirió años de infecciones cuestionables, visitas al médico y pruebas de diagnóstico. Lucy nació después de un embarazo típico. Tenía una erupción cutánea en el recién nacido que cubría parte...
En un esfuerzo por acelerar una cura para la enfermedad de células falciformes (SCD), los Institutos Nacionales de Salud (NIH) lanzaron la Iniciativa Cure Sickle Cell para acelerar el ritmo de desarrollo de las terapias genéticas. Al utilizar los últimos descubrimientos genéticos y avances tecnológicos, el NIH tiene como objetivo trasladar estas terapias a ensayos clínicos dentro de 5 a 10 años. «El...
La presidenta de la Comunidad Española de Pacientes con Mieloma Múltiple (Cemmp), Teresa Regueiro, ha avisado de que «ninguna» enfermedad rara debería dejar de investigarse y ha recordado los avances que se han producido en los últimos años en mieloma múltiple, un cáncer de sangre incurable que afecta a la médula ósea. Este tumor está considerado como una de las denominadas enfermedades raras...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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