¿Qué tienen en común la fenilcetonuria (PKU), la galactosemia y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)? Los tres se consideran errores innatos del metabolismo o trastornos genéticos raros en los que el cuerpo no puede metabolizar de manera efectiva o adecuada ciertas partes de los alimentos, lo que causa problemas de salud. Por ejemplo, las personas con...
El estrés causa daños a la salud, desde migrañas hasta alteraciones genéticas. Un nuevo estudio, realizado por investigadores de la Universidad Estatal de Ohio (EE.UU.), demuestra que también disminuye el metabolismo y, por lo tanto, el ritmo al que se queman las calorías. El descubrimiento sugiere que el estrés, junto con una dieta alta en grasas, conduce a un aumento de peso adicional....
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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