Josephine Bila nació con beta talasemia dependiente de transfusiones, un trastorno sanguíneo poco común. Recientemente, Josephine subió un vídeo a Youtube en el que habla de su vida como paciente, incluyendo lo que significa ser dependiente de transfusiones. Acerca de la beta talasemia La beta talasemia es un grupo de trastornos genéticos que afectan a la sangre. Estos trastornos se caracterizan por la...
Un niño de NJ con enfermedad de Castleman regresa a casa después de que se elimina la «masa más grande jamás vista» Según MyCentralJersey, es «el niño más pequeño en tener la masa más grande del mundo» causado por la enfermedad de Castleman. Pero después de la cirugía, Joey ha regresado a casa. Su familia ahora aboga por la positividad y la excelente...
Un paciente y un científico unen fuerzas para estimular la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica en Suecia Historia de ALS News Today, la nación de Suecia está comenzando a emerger como líder en la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en Europa. Esto se debe principalmente al programa de investigación de ALS del Instituto Karolinska, dirigido por la Dra. Caroline Ingre....
Los comentarios de los pacientes demuestran ser vitales para los ensayos de drogas para la esclerosis múltiple Como se informó originalmente en EurekAlert, es difícil crear productos farmacéuticos eficaces para enfermedades raras. Sí, porque es costoso, hay una pequeña población para usar en los ensayos, y la investigación es limitada. A veces, sin embargo, existen medicamentos y ensayos para terapias, como es el...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
