Historia de la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA), la Dra. Amy Abernethy, quien es la actual Comisionada Adjunta de la agencia, estaba ansiosa por comenzar a trabajar allí. Sin embargo, no tardó mucho en darse cuenta de que había formas en que la perspectiva de los pacientes, en particular los pacientes con enfermedades raras, podía mejorar el impacto...
Dos organizaciones sin fines de lucro otorgan una subvención de $ 200,000 para el desarrollo de los resultados informados por pacientes con distrofia muscular de Duchenne Historia de PR Newswire, los grupos sin fines de lucro Duchenne UK y Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) han otorgado conjuntamente fondos de subvención por un monto de $ 200,000 al Dr. Chad Heatwole de la Universidad...
Fabber ¿Alguna vez has escuchado ese término? Se usa para describir a las personas con enfermedad de Fabry. Recientemente pasé un fin de semana con mi familia y mis compañeros «Fabbers». Tuve muchas conclusiones de este fin de semana de campamento familiar, pero uno de los aspectos más destacados fue el sentido de comunidad. Aunque a menudo podemos sentir que estamos solos en...
Encontrar la paz con el diagnóstico de mi hermana del síndrome de Sanfilippo Hola! Me llamo Emily Wallis. Gracias por revisar mi columna. Estoy entusiasmado con la oportunidad de proporcionar una ventana a mi vida como hermano de Sanfilippo. Es una perspectiva que merece atención, ya que tenemos muchas luchas invisibles que rara vez se discuten. Un aspecto importante del síndrome de Sanfilippo...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
