A lo largo de los 45 años de vida de mi hija Kelley con una enfermedad rara, tuvimos que llamar al 911 o llevarla al Departamento de Emergencias de un hospital debido a los graves problemas respiratorios que tenía y que podían surgir rápidamente. Los primeros respondedores con los que nos encontramos siempre sabían qué hacer en cuanto evaluaban la situación. Una de...
Un estudio determina que se necesita más investigación sobre el efecto del peso corporal en la artritis idiopática juvenil. El estudio La artritis idiopática juvenil, es una enfermedad rara que causa inflamación en las articulaciones. Es de origen desconocido y no tiene cura. Investigaciones previas en estudios con artritis reumatoide (otra enfermedad inflamatoria) han indicado que los pacientes con sobrepeso suelen tener una...
Llegué al hospital hace unos cuatro días a las 6 de la mañana con dolor abdominal extremo. Recuerdo que me retorcía en la cama de la sala de emergencias y respiraba tan frenéticamente que los dedos de mis pies y manos se adormecían. Recuerdo que le pedí al médico que me ayudara, porque no tuve la compostura para preguntar nada más que eso,...
Un niño de 12 años con púrpura trombocitopénica idiopática crea una organización sin fines de lucro para facilitar las transfusiones a los niños Ella Casano es una niña de 12 años que vive con púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) y tuvo una idea brillante de cómo podría ayudar a otros niños que viven con enfermedades raras como la suya. Ella comenzó su propia organización...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
