Compasión [kuhm – pash-uhn] sustantivo un sentimiento de profunda simpatía y dolor por otra persona que sufre la desgracia, acompañado de un fuerte deseo de aliviar el sufrimiento. Compassion Corner es una nueva serie semanal de Patient Worthy que se centrará en el tema de la compasión en el ámbito de la atención médica y las enfermedades raras. En esta serie, exploramos el...
Una variedad de mutaciones genéticas causan retinosis pigmentaria (RP), pero ¿cómo afectan esos genes a la degeneración de los fotorreceptores de bastones y conos en los ojos? Según Medical XPress, algunos investigadores se preguntan si los conos se ven afectados debido a algún problema con el metabolismo del azúcar. Para desarrollar terapias más dirigidas que se centren en las diversas mutaciones y necesidades...
Estados Unidos: El 2 de abril, los cazatalentos de la NFL se dirigieron a Eugene, Oregón, para ver a algunos de los jugadores más talentosos del fútbol americano universitario. Vieron cómo los atletas completaban el salto vertical, la carrera de 40 yardas, y mostraban sus habilidades de otras formas. Para muchos, el único objetivo era hacer todo lo posible para intentar entrar en...
Las terapias para enfermedades raras tienen un costo exorbitante. Menos pacientes significa mayores costos para apoyar el desarrollo de tratamientos. En los Estados Unidos, se gastaron 966 mil millones en 2019 en el tratamiento y la atención de pacientes con enfermedades raras. El problema es que este era solo el precio de 379 condiciones. En total, hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas....
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
