Uso de secuenciación PacBio SMRT en distrofia miotónica tipo 1 y otros trastornos raros
Stéphanie Tomé es investigadora de la Sorbonne Université en París, Francia. Un artículo reciente en PacBio describe la investigación de Tomé sobre una enfermedad que empeora progresivamente con cada generación. La amplia gama de síntomas en pacientes con distrofia miotónica tipo 1 (MD1) dificulta que los asesores genéticos puedan predecir la gravedad de la enfermedad de los pacientes. Acerca de la distrofia miotónica...
