Los investigadores han aprendido que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Es por este hecho que los profesionales de la salud enfatizan la importancia de las pruebas genéticas y conocen los antecedentes familiares de salud. Es este conocimiento lo que llevó a L. Resnick a hacerse la prueba del gen BRCA, que causa el cáncer de seno. Conocer el historial...
El niño de 6 años que tiene una enfermedad tan rara que los doctores le pusieron su nombre Conozca a Grayson Kole Smith, de 6 años, quien después de 36 cirugías y un pronóstico sombrío ha superado las probabilidades de vivir su vida. Grayson nació con varios problemas médicos graves que preocuparon y dejaron perplejos a su familia y a los médicos cuando...
Las Enfermedades Raras (ER) se definen como enfermedades de baja prevalencia y que afectan a menos a menos de 5 por cada 10000 habitantes; para la Organización Mundial de la Salud (OMS) la incidencia es menor a 1 por cada 2.000 habitantes de una comunidad. Sin embargo, al hablar de todas las ER hay que considerar que estas son padecidas por millones de...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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