La familia está decidida a crear recuerdos duraderos con una hija diagnosticada con síndrome de Sanfilippo. Una familia está de duelo por su hija y la toma un día a la vez ante un diagnóstico terminal. Kelly y Andrew Mills quedaron embarazados de su hija más joven nueve meses después de que Kelly tuviera un embarazo muerto. La pareja también tiene dos hijos...
Pasé mucho tiempo con Abby hace un par de semanas. Su cuidador estaba enfermo, así que sabía que pasaría varios días con ella. Tenía dos opciones: podría estar enojada con el síndrome de Sanfilippo, que hace necesario el cuidado en primer lugar, y ser víctima de los sentimientos oscuros y abrumadores que describí en mi última columna. O podría estar agradecida por la...
Tengo una relación de amor y odio con la frase, «Todo sucede por una razón». Entiendo por qué la gente lo dice y lo que significa en la superficie. Pero cuando se enfrenta a una enfermedad como el síndrome de Sanfilippo, es difícil aceptarlo. La parte de «razón» de esta frase es una carga de sabes-qué. No hay razón para una enfermedad como...
El síndrome de Sanfilippo, un trastorno progresivo que afecta el cerebro y la médula espinal y cuyos síntomas comienzan en la primera infancia, se caracteriza por una discapacidad intelectual progresiva y la pérdida de habilidades previamente adquiridas. Si los médicos sospechan que un paciente tiene síndrome de Sanfilippo, pueden recomendar una prueba genética para confirmar el diagnóstico. ¿Cómo prepararse para una prueba genética?...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
