La gravedad de los síntomas en las enfermedades raras varía según el paciente: la genética puede ser la culpable Geisinger fue fundada por Abigail Geisinger hace más de 100 años. Ahora cuenta con 13 hospitales y 2 centros de investigación. Acaban de publicar un nuevo estudio que examina la gravedad de los síntomas de un paciente a otro en enfermedades raras. Específicamente, se...
Dos mejores amigos con inmunodeficiencia primaria se encuentran por primera vez en Ciudad del Cabo, Sudáfrica Historia de Cape Town Etc, dos niñas en Sudáfrica vivían con la misma enfermedad rara: inmunodeficiencia primaria (IP), un grupo de condiciones raras en las que la función del sistema inmune se ve comprometida. Las chicas, llamadas Angie y Caitlyn, se conocieron en línea y pronto se...
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara y progresiva en la que hay una acumulación de un tipo de azúcar llamado glucógeno dentro de las células. Esto ocurre debido a mutaciones en el gen GAA que impiden la producción de la enzima ácido alfa-glucosidasa, que normalmente descompone el glucógeno. La acumulación de glucógeno dentro de las células causa síntomas muy diversos,...
11 años de edad tiene como objetivo difundir la conciencia sobre la hipertensión pulmonar primaria, una enfermedad rara que ha devastado a su familia Historia de Borehamwood & Elstree Times, la familia de la niña de 11 años Sivan Hermon está plagada de una enfermedad rara: la hipertensión pulmonar primaria. Como la enfermedad se ha cobrado la vida tanto de su tía como...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
