Ahora hay planes para estudiar una terapia génica para la miopatía GNE, y se espera que la dosificación en humanos comience en 24 meses. Los planes fueron desarrollados por la Fundación de Enfermedades Neuromusculares (NDF), uno de los líderes mundiales en investigación y desarrollo de tratamientos miopatía GNE. Dosificación humana Para llegar a la fase de dosificación humana de un ensayo clínico, el...
uniQure ha comenzado recientemente su ensayo clínico de fase I / II de AMT-130, una terapia génica para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Hasta ahora se incluyen dos pacientes, uno de los cuales recibió la terapia y el otro recibió una cirugía de imitación. Después de que estos dos participantes sean monitoreados durante 90 días, la prueba avanzará. Sobre la enfermedad...
Zolgensma, una terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME), recibió recientemente la aprobación condicional de la Comisión Europea (CE). Esta es una noticia extremadamente emocionante para aquellos que viven con AME en Europa, especialmente porque se estima que hasta 600 bebés nacen con esta afección cada año. Afortunadamente, las personas afectadas no tendrán que preocuparse por un precio astronómico (Zolgensma cuesta $...
La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una forma rara de inmunodeficiencia. La forma más común de esta enfermedad es la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (X-CGD) causada por un gen CYBB mutado. Esta mutación hace que el cuerpo no pueda producir adecuadamente gp91phox, una proteína crítica para el complejo NADPH oxidasa. Esencialmente, causa una incapacidad de los glóbulos blancos para eliminar...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
