Shannon y Todd Palmatier tienen tres hijos, dos de los cuales tienen colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC). Los diagnósticos de sus hijos han señalado la falta de conocimiento y defensa a los Palmatiers, y su objetivo es cambiar eso. Han trabajado en su comunidad para llamar la atención sobre esta rara condición, al tiempo que brindan la mejor atención posible para sus hijos....
Inmunodeficiencia primaria en niños: la intervención temprana es importante Historia de The Indian Express, el tratamiento temprano y el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias hacen que el manejo de este grupo de enfermedades sea mucho más simple en su conjunto. En los niños, el sistema inmunitario proporciona un conjunto básico de defensas para la salud del cuerpo. La mayoría de los niños se vuelven...
Lucy ahora tiene diez años y esta estable, vive su vida lo más cerca posible a la de un niño normal de diez años. Sin embargo, nació con una enfermedad súper rara que requirió años de infecciones cuestionables, visitas al médico y pruebas de diagnóstico. Lucy nació después de un embarazo típico. Tenía una erupción cutánea en el recién nacido que cubría parte...
80 años de edad con fibrosis pulmonar demuestra que algunos adultos mayores son viables para trasplantes Publicación del Oklahoma Nursing Times, Kenneth Wyatt celebró su cumpleaños número 80 el pasado 4 de junio. La feliz ocasión también marcó casi cinco meses exactamente desde que Wyatt recibió un trasplante de pulmón en el INTEGRIS Nazih Zuhdi Transplant Institute en la ciudad de Oklahoma. Hace...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
