El proceso de diagnóstico para los pacientes con enfermedades raras puede ser largo y frustrante. De hecho, el 28% de los pacientes con enfermedades raras pasaron un mínimo de siete años esperando su diagnóstico y el 38% recibió al menos un diagnóstico erróneo en el camino. Esto se debe en parte a algo llamado «navaja de Occam», que les dice a los médicos...
En un comunicado de prensa reciente, la empresa de terapia génica Taysha Gene Therapies («Taysha») compartió la publicación de datos preclínicos sobre el candidato a fármaco de la empresa, TSHA-102. Actualmente, Taysha está explorando TSHA-102 como un tratamiento potencial para pacientes con síndrome de Rett. Los datos preclínicos prometedores sugieren que la capacidad de la terapia para regular la expresión de MECP2 podría...
Al nacer, a Don Smith le diagnosticaron hemofilia A, un trastorno hemorrágico. En ese momento, las opciones de tratamiento para la enfermedad eran limitadas. No se esperaba que la mayoría de los pacientes vivieran mucho más allá de la edad adulta temprana. Sin embargo, a lo largo de las décadas, los tratamientos evolucionaron y se desarrollaron rápidamente y le dieron a Don la...
Hay muchas razones por las que la investigación médica es importante. Ayuda a amplificar la voz del paciente, mejorar el conocimiento relacionado con la enfermedad y determinar los posibles objetivos del tratamiento. Además, la investigación médica proporciona información sobre cómo las condiciones específicas desempeñaron un papel en el desarrollo de los síntomas. Recientemente, un estudio centrado en el síndrome de Prader-Willi (SPW) determinó...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
