Una intervención rara para la Alcaptonuria de sus hijos

Una intervención rara para la enfermedad rara de sus hijos

Recientemente se publicó un artículo inspirador en la revista Nature que acredita a Nick Sireau, residente del Reino Unido, con la determinación de «luchar contra el sistema» y encontrar tratamiento para la Alcaptonuria de sus hijos.

Los primeros síntomas

Hace diecinueve años, Nick y su esposa Sonya, encontraron que la orina de su bebé se había vuelto casi negra. Después de lo que Nick consideró un diagnóstico erróneo por parte de un médico local, llevaron a su bebé a un hospital en Londres.

Después de varias pruebas, los médicos explicaron a Nick y Sonya que la decoloración fue causada por una sustancia formada por el metabolismo de la tirosina. La sustancia se acumulaba en varias partes del cuerpo de su bebé, incluidos los ojos y el corazón.

El diagnóstico fue Alcaptonuria (AKU), una enfermedad hereditaria rara.

A los padres devastados se les dijo que su hijo eventualmente necesitaría el reemplazo de las articulaciones principales de su cuerpo para cuando tenga cuarenta años. Los médicos les dijeron que no había nada que la profesión médica pudiera hacer por ellos.

El viaje de Nick

Nick comenzó un curso para encontrar una solución para la enfermedad de su hijo y comenzó en Liverpool. Había oído hablar de un posible tratamiento, pero que no estaba aprobado para AKU. La enfermedad era tan rara que las compañías farmacéuticas no la veían como una inversión lucrativa. Aprobación de la droga requiere ensayos clínicos costosos. Incluso si hubiera dinero disponible, la enfermedad es tan rara que sería difícil encontrar participantes.

Nick buscó en Internet información sobre la enfermedad y encontró un mensaje de un paciente de AKU llamado Bob Gregory de Liverpool. Nick partió de inmediato.

Bob Gregory le dijo a Nick que se había reunido con un médico apodado Ranga en el hospital universitario de Liverpool que le dijo que lo ayudaría. Bob creó una organización benéfica para la investigación y nombró a Ranga como director médico. Nick prometió su apoyo.

Un ensayo clínico para nitisinona

Algunos pacientes pudieron comprar nitisinona, pero la mayoría de las aseguradoras se negaron a cubrir el medicamento debido a su alto costo. La etiqueta de precio fue de $ 5000 US en el Reino Unido y alrededor de $ 30,000 en los Estados Unidos. La única respuesta fue un ensayo clínico.

Ranga descubrió que algunos médicos en los Estados Unidos estaban planeando un ensayo para la nitisinona. El medicamento es en realidad un herbicida, pero los investigadores encontraron que podría descomponer la enzima HPPD.

Deshabilitar la enzima HPPD salvaría la vida de niños con tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT1). También podría ser eficaz en AKU al descomponer la tirosina y, por lo tanto, reducir la producción de HGA.

Aunque el herbicida es tóxico, la enfermedad es tan mortal que los médicos consideraron que tenían que seguir adelante con un ensayo.

Los investigadores del Instituto Nacional de Salud evaluaron la nitisinona de 2005 a 2008 en 20 pacientes con AKU de un total de 40 pacientes en el ensayo. El punto final del ensayo fue encontrar una mejora en la flexibilidad de la cadera.

Lamentablemente, este objetivo no se cumplió porque los investigadores se dieron cuenta más tarde de que el grupo de control, 20 pacientes que no tomaban el medicamento, estaban recibiendo terapia física durante el período de prueba. El juicio fracasó.

El largo viaje a una segunda prueba

Nick dejó su trabajo para trabajar a tiempo completo como recaudador de fondos para el fondo AKU. Se las arregló para recaudar $$ 633,000 US que apoyaron la investigación para rastrear el progreso de la enfermedad. La Comisión de la UE otorgó aproximadamente cinco millones para un juicio mayor.

En este punto, el hijo menor de Nick también se vio afectado con AKU, por lo que un ensayo significaría que ambos hijos tendrían acceso a la droga. Los investigadores pudieron identificar 400 pacientes en todo el mundo.

El grupo inicial de pacientes al inicio del ensayo fue 138. Esta vez, los reguladores decidieron cambiar el punto final de la mejora en la rotación de la cadera para juzgar su éxito sobre la base de una HGA reducida y una reducción de los síntomas. El ensayo de nitisinona de 2015 está en curso.

A la inversa, Nick y el grupo AKU están presionando para realizar ensayos más pequeños en los que los pacientes recibirán tratamiento individualmente en lugar de como grupo. Creen que este modo de investigación evolucionará hacia una tendencia.

Hasta ahora el estudio europeo parece prometedor. Sin embargo, los funcionarios de la FDA en los Estados Unidos aún no han aprobado el mismo punto final que se ha aceptado para los ensayos europeos.

Por el momento, esto deja a muchos padres sin un medio para ayudar a sus bebés.

Rose Duesterwald

Fuente: http://bit.ly/2VlZbTN