Uso de la metabolómica no dirigida para diagnosticar errores innatos del metabolismo

¿Qué tienen en común la fenilcetonuria (PKU), la galactosemia y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD)? Los tres se consideran errores innatos del metabolismo o trastornos genéticos raros en los que el cuerpo no puede metabolizar de manera efectiva o adecuada ciertas partes de los alimentos, lo que causa problemas de salud. Por ejemplo, las personas con PKU tienen una acumulación excesiva de fenilalanina. Según Technology Networks, un equipo de investigación del Baylor College of Medicine descubrió recientemente un método de detección de recién nacidos que puede mejorar 7 veces el error innato del diagnóstico del metabolismo. ¿Este método? Metabolómica no dirigida.

Consulte los hallazgos completos del estudio publicados en JAMA Network Open.

Metabolómica no dirigida

Al nacer, los hospitales realizan pruebas de detección de recién nacidos, una herramienta de salud pública destinada a ayudar en el diagnóstico de afecciones poco frecuentes, metabólicas o relacionadas con las hormonas. Durante el proceso de detección del recién nacido, los médicos toman muestras de sangre y realizan pruebas de audición y corazón, entre otras. Sin embargo, las pruebas varían de un estado a otro; algunos estados realizan pruebas para detectar determinadas afecciones, mientras que otros no. La falta de estandarización puede reducir la eficacia de estas pruebas. Además, comparte la Dra. Sarah Elsea, la detección de errores innatos del metabolismo se ha mantenido relativamente estancada durante las 4-5 décadas anteriores. Por lo tanto, los investigadores sabían que era necesario cambiar algo para mejorar mejor los resultados de los pacientes.

Para empezar, los investigadores desarrollaron una prueba de perfil de metabolómica no dirigida para evaluar una variedad de compuestos metabólicos dentro de las muestras de sangre. Según Creative Proteomics:

La metabolómica no dirigida, es decir, la metabolómica de descubrimiento, implica la comparación del metaboloma entre los grupos de control y de prueba, para identificar diferencias entre sus perfiles de metabolitos que pueden ser relevantes para condiciones biológicas específicas.

Al evaluar una gama más amplia de compuestos metabólicos, los investigadores pueden detectar mejor una gama más amplia de condiciones. La investigación encontró:

• La metabolómica no dirigida es más eficiente y proporciona un diagnóstico más rápido que los estándares de diagnóstico actuales. En comparación con otros métodos de diagnóstico, este proceso también es menos invasivo.

• Después de comparar 4.464 muestras clínicas, los investigadores pudieron lograr una tasa de diagnóstico positivo del 7%, en comparación con el 1% con los métodos tradicionales.

• Usando metabolómica no dirigida, los investigadores determinaron que las formas leves de enfermedades raras son más comunes de lo que se creía. Además, este proceso ha sido útil para diagnosticar diversos trastornos del espectro autista, convulsivos y del movimiento. A pesar de que el proceso encuentra condiciones más leves, también es útil para diagnosticar a aquellos con graves errores innatos del metabolismo.

• El uso de metabolómica no dirigida junto con la detección del recién nacido podría ayudar a hacer diagnósticos más definitivos.

Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2021/07/16/diagnosing-inborn-errors-metabolism-untargeted-metabolomics/