Categoría: Orientación para el acceso al tratamiento

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No tiene miedo de mudarse al extranjero para mantener viva a su hija

Esta madre no tiene miedo de mudarse al extranjero para mantener viva a su hija con la enfermedad de Batten Historia de St. Helens Star: Claire Riley, la madre de Kaycee Bradshaw, dijo en un comunicado reciente que no dudaría en mudarse de su país de origen, Inglaterra, para salvar la vida de su hija. Kaycee tiene seis años y tiene un trastorno...

Los pacientes de enfermedades raras miran hacia el futuro en busca de mejoras en el tratamiento 0

Los pacientes de enfermedades raras miran hacia el futuro en busca de mejoras en el tratamiento

Lynsey Chediak escribió recientemente una historia en Qrius sobre el futuro del tratamiento de enfermedades raras. Lynsey nació con artrogriposis, una afección congénita rara en la que la cicatrización del tejido muscular impide un rango normal de movimiento para dos o más articulaciones en el cuerpo. Sin embargo, Lynsey tuvo un caso especialmente grave que afectó a casi todas las articulaciones principales. Para...

Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre 0

Los investigadores están trabajando arduamente para entender las mutaciones de GNAO1: una condición tan rara que aún no tiene un nombre

 “Cuando solo 100 personas en el mundo comparten la mutación genética específica de su hijo, es difícil encontrar a alguien que lo comprenda, incluidos los médicos”. Las enfermedades raras están en desventaja cuando se trata de investigación simplemente porque hay una población de pacientes tan pequeña para estudiar. Junto con el hecho de que incluso la misma enfermedad puede presentarse de manera muy...

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Cuando los padres de niños con enfermedades raras se convierten en investigadores

Cuando le dicen que su hijo tiene una condición rara que pone en peligro su vida, usted agota todos los recursos que intentan encontrar respuestas. Pero cuanto más rara es la condición, más difíciles de encontrar son las respuestas y, desafortunadamente, más caras tienden a ser cuando las encuentra. Esta es la historia de Noam Baumatz y su esposa, padres de una niña...