Nuevo modelo celular ofrece esperanza para el futuro

Nuevo modelo celular de enfermedad granulomatosa crónica ofrece esperanza para el futuro.

Según una historia de Newswise, un equipo de científicos e investigadores asociados con la Universidad de Montreal y CHU Sainte-Justine ha completado recientemente un estudio que mapea un modelo celular de enfermedad granulomatosa crónica. Este modelo ofrece a los científicos una mayor comprensión del mecanismo de acción subyacente en esta enfermedad que nunca antes. Con esta mejor comprensión, se ha iluminado el camino para desarrollar un tratamiento más efectivo.

Sobre la enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa crónica (CGD), que también se llama síndrome de Bridges-Good, describe un grupo diverso de enfermedades genéticas hereditarias. Se caracterizan por la aparición de granulomas (pequeños grupos de macrófagos, un tipo de célula del sistema inmunitario) en muchos órganos de todo el cuerpo. Este es el resultado de que las células inmunes no pueden formar los compuestos reactivos utilizados para destruir los patógenos. Es causada por mutaciones que afectan el gen NOX2 o CYBB, que se encuentra en el cromosoma X. Por lo tanto, la mayoría de los casos de enfermedad granulomatosa crónica están ligados al cromosoma X. Las infecciones son el síntoma más común y aparecen debido al estado comprometido del sistema inmune. Las infecciones pueden incluir infecciones de la piel, neumonía, infecciones sanguíneas bacterianas o fúngicas, artritis séptica y osteomielitis. Los agentes que causan infección casi nunca son peligrosos en personas sanas. El tratamiento incluye antibióticos, interferón y trasplante de células madre. Un trasplante de células madre puede curar la enfermedad pero conlleva serios riesgos.

Hallazgos de estudio

Los investigadores mapearon el modelo celular de la enfermedad y luego realizaron la edición de genes en el modelo que introdujo una mutación genética que podría desencadenar los síntomas. A partir de aquí, los científicos pudieron monitorear la respuesta inflamatoria que es característica de la enfermedad granulomatosa crónica. Esta respuesta inflamatoria impide la función efectiva del sistema inmune y hace al paciente vulnerable a las infecciones. La inflamación en la enfermedad no responde a los patógenos.

Un hallazgo clave del estudio fue la importancia de la enzima oxidasa NADPH, que está mutada en la enfermedad. Durante el curso de la investigación, el equipo descubrió que restaurar la función regular de la enzima normaliza la función del sistema inmune. Estos descubrimientos serán críticos para el desarrollo de terapias más efectivas.

James Moore

Fuente: http://bit.ly/2vk5UFs