Mi hija, Carson, nació en junio de 2020. Recibí una llamada 1,5 semanas después sobre la prueba de detección anormal de recién nacidos de Carson. Me dijeron que lo más probable era que fuera un error, pero sospechaban homocistinuria y necesitaban volver a realizar la prueba de detección del recién nacido. Terminé la llamada confundida y asustada. Una semana después, recibí una llamada...
El síndrome de Sanfilippo, un trastorno progresivo que afecta el cerebro y la médula espinal y cuyos síntomas comienzan en la primera infancia, se caracteriza por una discapacidad intelectual progresiva y la pérdida de habilidades previamente adquiridas. Si los médicos sospechan que un paciente tiene síndrome de Sanfilippo, pueden recomendar una prueba genética para confirmar el diagnóstico. ¿Cómo prepararse para una prueba genética?...
«Cinco a 10 por ciento de todo el cáncer es hereditario» – Adelsperger Los asesores genéticos pueden ayudarlo a comprender no solo su propio riesgo de desarrollar cáncer, sino también el riesgo de sus seres queridos. Si bien es una decisión que no debe tomarse a la ligera, el asesoramiento genético tiene algunas ventajas importantes que deben considerarse. La historia de Diane Blue...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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