Etiquetado: síntomas

enfermedad de Batten y Navidad 0

La enfermedad de Batten tomó su espíritu navideño.

Como se informó originalmente en la BBC; En Leyland, Lancashire, la Madre Melanie Moffatt describe haberse sentido miserable en Navidad. Lo estaba pasando sola con su hija Matilda, de 10 años, que tiene la enfermedad de Batten. Estaba teniendo un fin de semana muy duro con sus problemas crónicos de salud, por lo que las dos se quedaron en casa sin celebración. Enfermedad...

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La gravedad de los síntomas en las enfermedades raras

La gravedad de los síntomas en las enfermedades raras varía según el paciente: la genética puede ser la culpable Geisinger fue fundada por Abigail Geisinger hace más de 100 años. Ahora cuenta con 13 hospitales y 2 centros de investigación. Acaban de publicar un nuevo estudio que examina la gravedad de los síntomas de un paciente a otro en enfermedades raras. Específicamente, se...

Amigas, inmunoterapia primaria 0

Dos mejores amigas con inmunodeficiencia primaria

Dos mejores amigos con inmunodeficiencia primaria se encuentran por primera vez en Ciudad del Cabo, Sudáfrica Historia de Cape Town Etc, dos niñas en Sudáfrica vivían con la misma enfermedad rara: inmunodeficiencia primaria (IP), un grupo de condiciones raras en las que la función del sistema inmune se ve comprometida. Las chicas, llamadas Angie y Caitlyn, se conocieron en línea y pronto se...

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¿Cómo afecta la enfermedad de Pompe a la esperanza de vida?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara y progresiva en la que hay una acumulación de un tipo de azúcar llamado glucógeno dentro de las células. Esto ocurre debido a mutaciones en el gen GAA que impiden la producción de la enzima ácido alfa-glucosidasa, que normalmente descompone el glucógeno. La acumulación de glucógeno dentro de las células causa síntomas muy diversos,...