Etiquetado: vida

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Encontrar paz con síndrome de sanfilippo

Encontrar la paz con el diagnóstico de mi hermana del síndrome de Sanfilippo Hola! Me llamo Emily Wallis. Gracias por revisar mi columna. Estoy entusiasmado con la oportunidad de proporcionar una ventana a mi vida como hermano de Sanfilippo. Es una perspectiva que merece atención, ya que tenemos muchas luchas invisibles que rara vez se discuten. Un aspecto importante del síndrome de Sanfilippo...

Salud mental 0

Hablemos sobre la salud mental y las enfermedades raras

Cuando tiene una enfermedad rara, sabe que la forma en que afecta su vida va mucho más allá de los síntomas enumerados en WebMd. Completa los planes para el fin de semana, tu capacidad para emprender ese viaje de negocios fuera del estado, tu autopercepción y tu capacidad para unirte a la fiesta de cumpleaños del parque de aventuras en la que estarán...

Loukisha-Olive-McCoy 0

Una historia de angioedema hereditario: ¿está bien para mí reír y sonreír?

A medida que mis hijos crecen, parecen crear historias elaboradas de por qué no limpiaron su habitación ni completaron ninguna otra tarea en su lista de tareas pendientes. He intentado crear canciones que ayuden a mantenerlos enfocados, sin embargo, es difícil hacer que la canción “Clean It Up” del niño sea relevante para dos adolescentes. A pesar de mis intentos de reunión de...

distrofia de Duchenne 0

Secuenciación rápida del genoma

La secuenciación rápida del genoma completo está haciendo que los pacientes con trastornos genéticos raros sean diagnosticados más rápidamente Historia del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), la investigación respaldada por el centro está haciendo posible que los niños nacidos con trastornos genéticos graves y raros sean diagnosticados más rápidamente, lo que debería conducir a mejores resultados para los...