El viaje de mi hija a un diagnóstico

Mi hija Abby tenía 22 años cuando le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo. Estábamos devastados. Como cualquier otro evento significativo, las cosas ahora se clasifican como «antes» o «después» del diagnóstico.

Abby era algo autosuficiente cuando era niña. Podía comer sola y vestirse con algo de ayuda. Ella podía hablar conmigo y responder preguntas simples. Incluso podría subir a su computadora portátil para ver sus vídeos favoritos de YouTube.

Todo comenzó a cambiar en 2015. Notamos que necesitaba más ayuda con las cosas. Su lenguaje era menos significativo y su vocabulario se redujo. En la primavera de 2017, comenzó a tener accidentes de uso del baño en la escuela. Vimos a tres neurólogos diferentes, solo para aprender de una resonancia magnética que Abby tenía atrofia cerebral. Lo que estaba causando la atrofia era degenerativa.

Todavía no teníamos un nombre. Fue una enfermedad misteriosa.

Soy musicoterapeuta y participé en un campamento de musicoterapia para niños con necesidades especiales durante el verano. Estábamos buscando el diagnóstico de Abby en ese momento. Una de las madres me escuchó hablar con un colega al respecto. Cuando mencioné la regresión de Abby, ella sugirió que la hiciéramos una prueba de mucopolisacaridosis (MPS).

MPS es una enfermedad genética causada por la incapacidad de producir enzimas específicas. Hay varios tipos que varían según la enzima que falta. Mientras mi esposo y yo reflexionábamos sobre si seguir adelante con las pruebas, recibí un mensaje de la madre.

Ella estaba en la conferencia nacional de MPS y había visto vídeos de Abby que había publicado en Facebook. Uno era de Abby cuando era niña, de unos 4 años, cantando «Tiene el mundo entero en sus manos», con movimientos de manos. El segundo vídeo era de Abby a los 22 años, luchando por formar una oración. Preguntó si podía mostrar los vídeos a algunos médicos en la conferencia. Todos acordaron que Abby debería ser examinada.

Sentimos que las estrellas se habían alineado. Fue surrealista. Una respuesta a una oración.

El 25 de agosto de 2017, recibimos la llamada: Abby tenía MPS. Fue un golpe en el estómago, pero un alivio al mismo tiempo. Finalmente tuvimos un diagnóstico: palabras para escribir en Google. Podríamos ser más específicos con los médicos y seguir adelante, pero fue devastador saber que probablemente sobreviviríamos a nuestro hijo.

El 25 de octubre de 2017, las pruebas confirmaron que Abby tenía MPS-III tipo A, también conocido como síndrome de Sanfilippo tipo A. Ya habíamos sospechado que ese sería el resultado, pero sigue siendo la noticia más horrible que un padre puede recibir.

Esta columna, titulada «Crianza de un niño Sanfilippo», discutirá el síndrome de Sanfilippo y nuestro viaje con Abby. No siempre será una lectura agradable. Muchas emociones acompañan a la crianza de un niño Sanfilippo. Pero estoy ansioso por escribir sobre nuestras vidas y compartir con ustedes.

KELLY WALLIS

Fuente: http://bit.ly/2OQXAoG