De acuerdo con una historia de dailymail.co.uk, la historia de Cayla Jones es un ejemplo de cómo un diagnóstico raro y grave puede surgir repentinamente de la nada, a menudo de síntomas que pueden ser fácilmente descartados. Durante varias noches seguidas, la joven Cayla se quejó con los padres Brad Jones y Enya Gooding por el dolor en su estómago. Inicialmente, sus padres...
Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara causada por una acumulación de cistina en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta a varios órganos, como el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y los músculos. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, que afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Pero, gracias a las contribuciones de la Fundación para...
Mucolipidosis tipo IV La mucolipidosis tipo IV (ML-IV) es una enfermedad rara que causa una disminución de la capacidad mental y la ceguera. La ML-IV es causada por una proteína TRPMLI faltante o que funciona mal. La mayoría de los pacientes nunca aprenden a hablar o a caminar y su capacidad mental rara vez supera los 18 meses. Los síntomas comienzan antes de...
El University Hospitals Birmingham en el Reino Unido es uno de los cuatro centros en el país que administra una clínica para pacientes con síndrome de Bardet-Biedl. Recientemente han escrito un artículo en el que hablan sobre algunos de los trabajos que realizan. El síndrome de Bardet-Biedl (BBS, por sus siglas en inglés) es un trastorno que puede afectar muchas áreas del cuerpo...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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