Primer ensayo clínico de terapia génica para cistinosis que se inscribirá pronto
Cistinosis
La cistinosis es una enfermedad rara causada por una acumulación de cistina en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta a varios órganos, como el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y los músculos. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, que afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo.
Pero, gracias a las contribuciones de la Fundación para la Investigación de la Cistinosis, se está preparando un nuevo ensayo clínico que investiga la terapia génica como tratamiento para esta afección.
La Fundación de Investigación de la Cistinosis
La Cystinosis Research Foundation (CRF) es una organización dedicada a acelerar la investigación para Cystinois. Proporcionan más becas de investigación para la cistinosis que cualquier otra organización privada en el mundo. Estas donaciones han sido equivalentes a más de 30 millones de dólares desde que se fundó la organización en 2003. Los fondos se han distribuido en 12 países diferentes. Hasta el momento, CRF ha contribuido con 181 becas diferentes. Su objetivo es, en última instancia, ayudar a encontrar una cura para la enfermedad, sin embargo, también entienden la importancia de las formas de mejorar la calidad de vida del paciente y abogan por ella hasta que se encuentre una cura.
La aprobación
El próximo ensayo clínico para la cistinosis, recientemente aprobado por la FDA, será el primer ensayo en humanos que investiga la terapia génica y la terapia con células madre como un posible tratamiento para la enfermedad.
La investigación que llevó a este ensayo fue completada por Stéphanie Cherqui, que es profesora en la Universidad de California en San Diego. El CRF ha donado más de 4.3 millones de dólares para su investigación, sin los cuales no hubiera sido posible. Esta investigación ha sido en curso durante los últimos 12 años.
El trabajo del Dr. Cherqui también ha recibido apoyo financiero del Instituto de Medicina Regenerativa de California y de los NIH. Ella investigó la terapia en ratones y descubrió que era efectiva para proteger la tiroides, los ojos y los riñones de los efectos perjudiciales de la acumulación de cistina, preservando los órganos. Los síntomas de la cistinosis en estos ratones fueron por lo tanto prevenidos.
«Esta aprobación de la FDA nos acerca un paso más a lo que creemos que será una cura para la cistinosis».
La próxima prueba
¡Esta prueba debería comenzar el reclutamiento pronto! Es un ensayo de fase I / II y el reclutamiento se realizará en todo el mundo. Dicho esto, se dará prioridad a los pacientes en los Estados Unidos. Esta primera fase solo incluirá pacientes mayores de 18 años, sin embargo, CRF tiene la esperanza de que futuras versiones del ensayo también incluyan niños.
La prueba será dirigida por Stéphanie Cherqui en la Universidad de California San Diego Health.
Viendo hacia adelante
Además del potencial de esta terapia para el tratamiento de la cistinosis, los hallazgos de Cherqui también han arrojado luz sobre la investigación de otros trastornos genéticos. Los investigadores creen que esta nueva perspectiva de la medicina regenerativa puede llevar a nuevas opciones de tratamiento para la enfermedad renal, la ataxia de Friedreich, la enfermedad de Danon y otras afecciones sistémicas y genéticas. Todas estas condiciones tienen una necesidad insatisfecha, con ninguna o pocas opciones de tratamiento. Pero con suerte, a través de esta investigación veremos que las verdaderas patentes que viven con estas condiciones debilitantes pronto tendrán acceso a tratamientos terapéuticos efectivos.
Trudy Horsting
Fuente: http://bit.ly/2CMdOHF
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