Cuando le dicen que su hijo tiene una condición rara que pone en peligro su vida, usted agota todos los recursos intentando encontrar respuestas. Pero cuanto más rara es la condición, más difíciles de encontrar son las respuestas y, desafortunadamente, más caras tienden a ser cuando las encuentra. Esta es la historia de Noam Baumatz y su esposa, padres de una niña de...
Introducción. Los pacientes con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) tienen una gran predisposición a desarrollar déficit de atención. El objetivo del estudio es determinar los pacientes controlados en nuestra sección de neuropediatría con NF1 y diagnóstico de trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), valorando la adhesión y respuesta al tratamiento. Pacientes y métodos. Se identifica a los pacientes afectos de NF1 que siguen...
Lo que comenzó como una sed peculiar e insaciable de agua condujo a un diagnóstico de enfermedades raras para una familia de Denver. Aunque no esperaban este desafío, están listos para la pelea. Nick y Angela Kirchhof sintieron por primera vez que algo estaba mal con su hija Hayden, cuando estaba bebiendo grandes cantidades de agua. «Tenía tanta sed, estaba tan molesta y...
La evidencia apoya el uso de ruxolitinib en pacientes con leucemia neutrofílica crónica (LNC) y leucemia mieloide crónica atípica (LMC), según una presentación oral realizada en la 60ª Reunión y Exposición Anual de la ASH en San Diego, California. Actualmente, no hay terapias efectivas para estas 2 neoplasias malignas mieloides raras, que tienen una supervivencia media estimada de 2 años. Para evaluar la...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
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