Al nacer, a Don Smith le diagnosticaron hemofilia A, un trastorno hemorrágico. En ese momento, las opciones de tratamiento para la enfermedad eran limitadas. No se esperaba que la mayoría de los pacientes vivieran mucho más allá de la edad adulta temprana. Sin embargo, a lo largo de las décadas, los tratamientos evolucionaron y se desarrollaron rápidamente y le dieron a Don la...
Hay muchas razones por las que la investigación médica es importante. Ayuda a amplificar la voz del paciente, mejorar el conocimiento relacionado con la enfermedad y determinar los posibles objetivos del tratamiento. Además, la investigación médica proporciona información sobre cómo las condiciones específicas desempeñaron un papel en el desarrollo de los síntomas. Recientemente, un estudio centrado en el síndrome de Prader-Willi (SPW) determinó...
A menudo, el viaje de las enfermedades raras puede ser difícil. El diagnóstico puede tardar años. Algunas afecciones aún son relativamente desconocidas por los médicos. Las familias no solo deben aprender sobre estas condiciones, sino también cómo abogar por ellas mismas y sus seres queridos. Pero según Fox2Now, los médicos están trabajando para ayudar en este viaje a los pacientes con hernia diafragmática...
Personalidad del menor, el entorno familiar y el contexto social, claves para afrontar la pandemia. Clima familiar favorable, autoestima y capacidad intelectual son factores protectores con los que cuentan algunos niños que han aprendido a adaptarse incluso cuando la pandemia ha sido un momento de crisis en el ámbito planetario; más aún, saldrán fortalecidos de esta realidad, consideró María Teresa Monjarás Rodríguez, académica...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
