Jaxson Corcoran nació con el complejo de esclerosis tuberosa (ET), un trastorno genético poco común que se caracteriza por la formación de tumores benignos en todo el cuerpo. El tratamiento de esta afección se ha convertido en un esfuerzo familiar, y su madre y su padre brindan atención las 24 horas. Si bien fue difícil al principio y aún puede presentar obstáculos, la...
La deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) influye en los pacientes tanto física como mentalmente. La condición significa que los cuerpos de los pacientes no producen suficiente hormona del crecimiento. Como resultado, no se desarrollan de la misma manera que otros niños. Esto puede ser extremadamente difícil para crecer y coloca a los jóvenes en mayor riesgo de tener baja autoestima y...
Por un lado, está el estrés intenso y por otro, un nivel de estrés o tensión basal que puede equilibrarnos o hacer que fracasen muchos de nuestros proyectos… Es aquí precisamente donde podemos sufrir estrés acumulativo. Se habla de estrés acumulativo en aquellas situaciones en las que hay un desencadenante que se vuelve reiterativo. En otras palabras, el factor que causa el estrés...
Para grupos pequeños de pacientes, generar impulso hacia soluciones para enfermedades raras a menudo parece inútil. Para hacer frente a esfuerzos tan costosos y extensos, las comunidades raras encuentran fuerza y esperanza al unir sus mentes en colaboración. Ningún paciente raro puede hacerlo solo. Los pacientes y los padres se convierten rápidamente en defensores y expertos cuando se dan cuenta de que solo...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
