El viernes, la cantante y compositora de renombre internacional Sia tuiteó: “Hola, estoy sufriendo de dolor crónico, una enfermedad neurológica, ehlers danlos y solo quería decirles a aquellos de ustedes que sufren dolor, ya sea físico o emocional, los amo; sigue adelante, la vida es dura, el dolor es desmoralizador y no estás solo «.Esta es la primera vez que Sia revela su...
Encontrar la paz con el diagnóstico de mi hermana del síndrome de Sanfilippo Hola! Me llamo Emily Wallis. Gracias por revisar mi columna. Estoy entusiasmado con la oportunidad de proporcionar una ventana a mi vida como hermano de Sanfilippo. Es una perspectiva que merece atención, ya que tenemos muchas luchas invisibles que rara vez se discuten. Un aspecto importante del síndrome de Sanfilippo...
Historia de rekordmoot.co.za, la familia du Plessis de Moot, Sudáfrica no podía creerlo cuando Barry du Plessis, de dos años, fue diagnosticado con el síndrome de Dravet, un trastorno epiléptico raro. Hasta donde la familia sabe, Barry es solo uno de los tres niños en el país que actualmente se sabe que lo tienen. Los síntomas de Barry comenzaron a aparecer repentinamente cuando...
Familia de mujer con espina bífida se queda sin respuestas después de su muerte evitable Historia de Yahoo! Noticias, Dorothy Dunnington comienza a preguntarse si alguna vez comprenderá completamente las circunstancias que rodearon la muerte de su hermana Chrissy, que nació con hidrocefalia y espina bífida, o si alguien será responsable. Chrissy, que tenía 40 años cuando murió, tenía discapacidades mentales y físicas...
El presidente regional de Pfizer para Enfermedades Raras, Reda Guiha, ofreció recientemente su opinión a la revista The Parliament sobre la urgencia de lo que él llama la «crisis de enfermedades raras». Guiha dijo que la urgencia de lanzar vacunas al público dentro de un año también debería ser aplicable a las enfermedades raras. En cuestión están los treinta millones de pacientes con...
La empresa Lidl GB acaba de anunciar un retiro del mercado de las tabletas Cologran Stevia. Estos edulcorantes contienen aspartamo o E951. Aunque no es dañino para la mayoría de las personas, es fundamental que este ingrediente figure en las etiquetas. Esto se debe a que consumirlo es un riesgo para las personas que viven con fenilcetonuria (PKU). Al darse cuenta de que...
El 25 de septiembre, la empresa de biotecnología Vertex Pharmaceuticals Incorporated (“Vertex”) anunció la aprobación de KALYDECO (ivacaftor) por parte de la FDA para pacientes pediátricos con fibrosis quística (FQ). Específicamente, KALYDECO puede tratar a bebés de entre 4 y 6 meses con una mutación del gen CFTR. Si bien la terapia ya está aprobada para el tratamiento de pacientes mayores de 6...
