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Un nuevo estudio identifica una posible causa de enfermedad similar a la polio: mielitis flácida aguda

Según una historia de Science Daily, un equipo de científicos del Instituto de Investigación de Genómica Traslacional (TGen) identificó la causa probable de un brote reciente de una enfermedad inusual llamada mielitis flácida aguda, que es conocida por su capacidad para causar parálisis,y debilidad músculos en los niños. El equipo utilizó datos de 11 pacientes que habían sido ingresados ​​en un hospital en...

Doctora Luz Couce Pico 0

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Enfermedades raras: La gente necesita saber lo que tiene, ponerle apellido a lo que le pasa

Las enfermedades metabólicas hereditarias representan por sí solas una sexta parte de las patologías poco frecuentes. A veces tienes que decirle al paciente «de momento sólo podemos hacer esto, pero quizá dentro de un año tengamos otra cosa», porque eso está sucediendo; el pronóstico de muchas enfermedades ha cambiado, sostiene la doctora Luz Couce Pico. Catarina Costa es una joven profesora de portugués...

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Cuando un dolor de estómago simple se convierte en neuroblastoma

De acuerdo con una historia de dailymail.co.uk, la historia de Cayla Jones es un ejemplo de cómo un diagnóstico raro y grave puede surgir repentinamente de la nada, a menudo de síntomas que pueden ser fácilmente descartados. Durante varias noches seguidas, la joven Cayla se quejó con los padres Brad Jones y Enya Gooding por el dolor en su estómago. Inicialmente, sus padres...

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Primer ensayo clínico de terapia génica para cistinosis que se inscribirá pronto

Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara causada por una acumulación de cistina en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta a varios órganos, como el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y los músculos. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, que afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Pero, gracias a las contribuciones de la Fundación para...