De acuerdo con una historia de dailymail.co.uk, la historia de Cayla Jones es un ejemplo de cómo un diagnóstico raro y grave puede surgir repentinamente de la nada, a menudo de síntomas que pueden ser fácilmente descartados. Durante varias noches seguidas, la joven Cayla se quejó con los padres Brad Jones y Enya Gooding por el dolor en su estómago. Inicialmente, sus padres...
Cistinosis La cistinosis es una enfermedad rara causada por una acumulación de cistina en las células del cuerpo. Esta acumulación afecta a varios órganos, como el cerebro, los ojos, el hígado, los riñones y los músculos. Actualmente no existe una cura para la enfermedad, que afecta a unas 2.000 personas en todo el mundo. Pero, gracias a las contribuciones de la Fundación para...
Nuestros cerebros nunca dejan de cambiar; no obstante, durante nuestra infancia ocurren los cambios más espectaculares. Las conexiones cerebrales continúan formándose así pasen unos minutos o unos cuantos años; es un proceso que continua durante toda nuestra vida. Cuando un bebé nace, ¿qué es lo que le hace feliz? Al fin de cuentas, no hay mucho que pueda hacer esa personita y eso...
Mucolipidosis tipo IV La mucolipidosis tipo IV (ML-IV) es una enfermedad rara que causa una disminución de la capacidad mental y la ceguera. La ML-IV es causada por una proteína TRPMLI faltante o que funciona mal. La mayoría de los pacientes nunca aprenden a hablar o a caminar y su capacidad mental rara vez supera los 18 meses. Los síntomas comienzan antes de...
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