Existen ciertos trastornos metabólicos lo suficientemente importantes como para condicionar la afección del sistema neurológico, un ejemplo lo tenemos en la enfermedad de Wilson. El inadecuado manejo del cobre plasmático da lugar a una serie de síntomas sistémicos dados por el depósito anormal de esta sustancia en numerosos tejidos, condición conocida como enfermedad de Wilson en honor a Kinnier Wilson, un médico que...
Lo que comenzó como una sed peculiar e insaciable de agua condujo a un diagnóstico de enfermedades raras para una familia de Denver. Aunque no esperaban este desafío, están listos para la pelea. Nick y Angela Kirchhof sintieron por primera vez que algo estaba mal con su hija Hayden, cuando estaba bebiendo grandes cantidades de agua. «Tenía tanta sed, estaba tan molesta y...
La evidencia apoya el uso de ruxolitinib en pacientes con leucemia neutrofílica crónica (LNC) y leucemia mieloide crónica atípica (LMC), según una presentación oral realizada en la 60ª Reunión y Exposición Anual de la ASH en San Diego, California. Actualmente, no hay terapias efectivas para estas 2 neoplasias malignas mieloides raras, que tienen una supervivencia media estimada de 2 años. Para evaluar la...
La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara , sólo se dan unos cinco casos por cada millón de habitantes: en ella, diversos órganos (predomina el corazón) se exteriorizan por un defecto en la pared abdominal. Examinamos esta extraña patología, sus causas, características y tratamientos. La noticia de Virsaviya, una niña rusa de 7 años con esta enfermedad, ha superado todos los...
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