Categoría: Información sobre EERR

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Información sobre EERR

Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales en el ISSSTE

El pasado 1 de marzo, con motivo del Día de las Enfermedades Raras, nos reunimos con el destacado grupo de hombres y mujeres que conforman el equipo multidisciplinario del Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales (PEHL) del ISSSTE. Médicos de distintas especialidades: genetistas, hematólogos, nefrólogos, internistas, pediatras; farmacéuticos, enfermeras, personal administrativo y organizaciones de la sociedad civil como el Proyecto Pide un Deseo México,...

El inhibidor oral de la calicreina en plasma reduce significativamente los ataques de angioedema hereditario 0

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El inhibidor oral de la calicreína en plasma reduce significativamente los ataques de angioedema hereditario

El angioedema hereditario (AEH) se puede tratar con un nuevo medicamento llamado BCX7353, según un artículo publicado en The New England Journal of Medicine . El HAE puede afectar solo a 1 o 2 personas en un grupo de 100,000, dijeron los investigadores, e incluso puede ser fatal. Los pacientes con HAE pueden estar plagados de episodios recurrentes de hinchazón severa de la...

Estudio: los médicos pasan poco tiempo escuchando a los pacientes 0

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Estudio: los médicos pasan poco tiempo escuchando a los pacientes

Para cualquiera que haya tenido que ingresar al consultorio de un médico, usted conoce la letanía de emociones que recorre su cuerpo.   La ansiedad, la confusión, la preocupación, la exasperación, y para no hablar del dolor físico o la incomodidad que uno podría tener, los llevó al médico en primer lugar. Y para aquellos con una enfermedad rara, multiplique eso algunas veces,...

Usando la terapia genética fetal para prevenir la enfermedad de Gaucher 0

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Usando la terapia genética fetal para prevenir la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher , una condición neurodegenerativa fatal hereditaria que previene la descomposición de sustancias químicas grasas, se previno usando la terapia génica fetal, según un nuevo estudio en modelos animales. La terapia genética fetal brinda la posibilidad de una acción preventiva contra los cambios patológicos irreversibles y fatales en las enfermedades genéticas hereditarias, escribieron los autores del estudio. Sin el suministro...