La FDA aprueba un medicamento para tratar una complicación común de la enfermedad de células falciformes Para las personas con enfermedad de células falciformes, un síntoma común y doloroso es la crisis vasooclusiva, que es cuando la circulación sanguínea es bloqueada por los glóbulos rojos falciformes. Esta restricción de la circulación da como resultado una lesión isquémica en el órgano que se está...
Los investigadores han aprendido que la mayoría de las enfermedades tienen un componente genético. Es por este hecho que los profesionales de la salud enfatizan la importancia de las pruebas genéticas y conocen los antecedentes familiares de salud. Es este conocimiento lo que llevó a L. Resnick a hacerse la prueba del gen BRCA, que causa el cáncer de seno. Conocer el historial...
La gravedad de los síntomas en las enfermedades raras varía según el paciente: la genética puede ser la culpable Geisinger fue fundada por Abigail Geisinger hace más de 100 años. Ahora cuenta con 13 hospitales y 2 centros de investigación. Acaban de publicar un nuevo estudio que examina la gravedad de los síntomas de un paciente a otro en enfermedades raras. Específicamente, se...
El síndrome de Sanfilippo, un trastorno progresivo que afecta el cerebro y la médula espinal y cuyos síntomas comienzan en la primera infancia, se caracteriza por una discapacidad intelectual progresiva y la pérdida de habilidades previamente adquiridas. Si los médicos sospechan que un paciente tiene síndrome de Sanfilippo, pueden recomendar una prueba genética para confirmar el diagnóstico. ¿Cómo prepararse para una prueba genética?...
