La secuenciación rápida del genoma completo está haciendo que los pacientes con trastornos genéticos raros sean diagnosticados más rápidamente Historia del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), la investigación respaldada por el centro está haciendo posible que los niños nacidos con trastornos genéticos graves y raros sean diagnosticados más rápidamente, lo que debería conducir a mejores resultados para los...
La familia está compitiendo contra el reloj para recaudar $ 4 millones para su bebé con una enfermedad genética rara Cuando Amber Freed y su esposo Mark recurrieron a un bebé de fertilización in vitro (FIV), se llenaron de alegría cuando descubrieron que estaban embarazados y dieron la bienvenida a dos nuevos bebés, Maxwell y Riley, en la primavera de 2017. Los nuevos...
Inmunodeficiencia primaria en niños: la intervención temprana es importante Historia de The Indian Express, el tratamiento temprano y el diagnóstico de inmunodeficiencias primarias hacen que el manejo de este grupo de enfermedades sea mucho más simple en su conjunto. En los niños, el sistema inmunitario proporciona un conjunto básico de defensas para la salud del cuerpo. La mayoría de los niños se vuelven...
En el corazón de los tratamientos de enfermedades raras está la investigación. Actualmente, el 95% de todas las enfermedades raras todavía no tienen terapias aprobadas. Aunque ha habido un mayor enfoque en las enfermedades raras entre las compañías farmacéuticas en los últimos años, todavía estamos lejos de donde debemos estar. Las enfermedades raras representan aproximadamente el 31% de la cartera de investigación. Esto...
