La familia está compitiendo contra reloj
La familia está compitiendo contra el reloj para recaudar $ 4 millones para su bebé con una enfermedad genética rara
Cuando Amber Freed y su esposo Mark recurrieron a un bebé de fertilización in vitro (FIV), se llenaron de alegría cuando descubrieron que estaban embarazados y dieron la bienvenida a dos nuevos bebés, Maxwell y Riley, en la primavera de 2017.
Los nuevos padres orgullosos estaban encantados de ver el proceso de crecimiento y crecimiento de sus hijos todos los días, pero pronto notaron algunas diferencias de desarrollo en los dos niños dulces.
Riley estaba creciendo normalmente mientras Maxwell luchaba por moverse o hablar. Los nuevos padres comenzaron a darse cuenta de que a Maxwell le faltaban todas sus características de desarrollo. Maxwell no rodó, gateó ni balbuceó.
Sus padres pasaron tiempo yendo a diferentes doctores hasta que finalmente encontraron un especialista que pudiera dar una respuesta de por qué su hijo no se estaba desarrollando, aunque no fue una revelación muy prometedora.
Maxwell fue diagnosticado con una enfermedad tan poco común que no tiene nombre. Lleva el nombre del gen que afecta: SLC6A1.
Esta enfermedad ultra rara hace que sea un desafío o casi imposible para Maxwell comunicarse o moverse. También hay una alta probabilidad de que Maxwell tenga convulsiones cuando cumpla tres años. Desafortunadamente, como con muchas enfermedades raras, no hay tratamiento.
La madre de Maxwell, Amber, comenta que a menudo, para los bebés con enfermedades raras, sus enfermedades se consideran «demasiado raras para cuidarlas». Pero a los padres de Maxwell les importa.
De hecho, han llamado a científicos de todo el mundo para encontrar una cura. Amber en realidad renunció a su trabajo para dedicar su tiempo a encontrar un posible tratamiento o cura para su hijo. Finalmente ha encontrado un pequeño grupo de científicos que están dispuestos a intentar crear una terapia para tratar a Maxwell y a aquellos que tienen su misma enfermedad.
El problema es que la terapia es completamente nueva y nunca se ha probado. También le costará 4 millones de dólares a Maxwell participar en el estudio.
La familia de Maxwell está avanzando «a todo vapor» con sus objetivos y ya ha recaudado casi 1 millón de dólares.
Los padres de Maxwell están decididos a que la existencia de su hijo tiene un propósito y él tendrá un impacto mayor de lo que cualquiera pueda imaginar.
«Estoy muy bendecida y honrada de ser su madre», dice la madre de Maxwell.
OCTAVIA WALKER
Fuente: http://bit.ly/2MC4FJt
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