Categoría: Orientación para el acceso al tratamiento

La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis 0

La sed de un año de edad condujo a un diagnóstico de cistinosis

Lo que comenzó como una sed peculiar e insaciable de agua condujo a un diagnóstico de enfermedades raras para una familia de Denver. Aunque no esperaban este desafío, están listos para la pelea. Nick y Angela Kirchhof sintieron por primera vez que algo estaba mal con su hija Hayden, cuando estaba bebiendo grandes cantidades de agua. «Tenía tanta sed, estaba tan molesta y...

¿Qué haces cuando no puedes obtener un diagnóstico? 0

¿Qué haces cuando no puedes obtener un diagnóstico?

Según una historia de tonic.vice.com, Liz Aronin y Jamie Mills pensaron que todo iba bien con su hijo recién nacido Quinn, pero en unos pocos meses, se hizo evidente que no se estaba desarrollando normalmente. No estaba logrando muchos de sus hitos del desarrollo y, a los siete meses, los cuidadores de la guardería de Quinn empezaron a pensar que tenía problemas de...

atrofia muscular espinal 0

Una mujer con atrofia muscular espinal lucha por acceder a la terapia que podría salvarla

Según una historia de MarketWatch, a Annie Wilson le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía solo seis meses de edad. Sin opciones de tratamiento reales disponibles, los médicos les dijeron a sus padres que ella tendría la suerte de ver su tercer año de vida. Annie tiene 36 años ahora y ha sobrevivido lo suficiente como para ver una nueva terapia para la...

familia, síndrome de Sanfilippo 0

Estas familias que enfrentan el síndrome de Leigh están trabajando por una cura

Según una historia de NRI Pulse, Kiran y Anju se vieron obligados a observar el año pasado a medida que disminuía la condición física y mental de su hija Aadya. Después de una carrera seria con la gripe el año pasado, todo parecía comenzar a ir cuesta abajo. Aadya fue diagnosticada con el síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial que conduce a un...