Cuando le dicen que su hijo tiene una condición rara que pone en peligro su vida, usted agota todos los recursos intentando encontrar respuestas. Pero cuanto más rara es la condición, más difíciles de encontrar son las respuestas y, desafortunadamente, más caras tienden a ser cuando las encuentra. Esta es la historia de Noam Baumatz y su esposa, padres de una niña de...
Introducción. Los pacientes con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) tienen una gran predisposición a desarrollar déficit de atención. El objetivo del estudio es determinar los pacientes controlados en nuestra sección de neuropediatría con NF1 y diagnóstico de trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), valorando la adhesión y respuesta al tratamiento. Pacientes y métodos. Se identifica a los pacientes afectos de NF1 que siguen...
Lo que comenzó como una sed peculiar e insaciable de agua condujo a un diagnóstico de enfermedades raras para una familia de Denver. Aunque no esperaban este desafío, están listos para la pelea. Nick y Angela Kirchhof sintieron por primera vez que algo estaba mal con su hija Hayden, cuando estaba bebiendo grandes cantidades de agua. «Tenía tanta sed, estaba tan molesta y...
La Pentalogía de Cantrell es una enfermedad muy rara , sólo se dan unos cinco casos por cada millón de habitantes: en ella, diversos órganos (predomina el corazón) se exteriorizan por un defecto en la pared abdominal. Examinamos esta extraña patología, sus causas, características y tratamientos. La noticia de Virsaviya, una niña rusa de 7 años con esta enfermedad, ha superado todos los...
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