Mathew Shanley Pfizer Inc anunció esta mañana que ha comenzado un ensayo clínico de Fase 1b para PF-06939926, su candidato a terapia génica mini-distrofina, destinado a niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD). La dosificación inicial se produjo el 22 de marzo, cuando el primer niño recibió una infusión del gen, que se administró bajo la supervisión de Edward Smith, MD, Profesor Asociado...
Un nuevo método diseñado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) permite diagnosticar la Cistinuria, una enfermedad renal, antes de que presente síntomas y en un plazo de sólo una hora mediante un sencillo análisis de orina. Según los investigadores del estudio, que han sido publicados en la revista ‘Angewandte Chemie’, el grupo ha diseñado una red molecular que desencadena una...
Hacer ejercicio con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es complicado. Por un lado, tienes que hacerlo: el ejercicio es el mejor tratamiento que las personas con EDS tienen para una afección que de otra manera sería intratable. Por otro lado, las personas con EDS deben tener mucho cuidado con los ejercicios en los que participan para evitar lesiones y, a menudo, experimentar dolor...
Una terapia genética para la enfermedad de Pompe es el primer tratamiento de este tipo en ser probado clínicamente, informa la Universidad de Duke. Investigadores de la Universidad, trabajando con NCATS Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND), están planeando un ensayo clínico en veinte pacientes de Pompe para comenzar en el otoño de 2018. La enfermedad de Pompe es un trastorno genético...
