Desentrañar la rara enfermedad genética que persigue a una familia

Hogan Teem tenía diecisiete años sanos. Tenía novia y pasaba los veranos cortando césped en su ciudad natal de Carolina del Norte. Hogan jugaba fútbol, ​​béisbol y golf. Hizo viajes misioneros y nunca se había perdido un día de escuela, por lo que los eventos que causaron su muerte fueron completamente imprevisibles e inesperados.

En la práctica de béisbol el 13 de diciembre, Hogan estaba practicando cuando tropezó con su entrenador y le dijo: «No me siento bien», justo antes de caer al suelo. La ambulancia llegó rápidamente a la escena, así como a sus padres, quienes viajaron en la ambulancia con él. Su latido era débil e incluso se perdió una vez en el viaje a la sala de emergencias, pero se recuperó.

Sin embargo, después de 45 minutos en la sala de emergencias, el personal no pudo hacer nada por él y falleció. Hogan había muerto por un evento cardíaco agudo, que fue causado por una condición genética rara no diagnosticada previamente, que se llama miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica o ARVC. Nadie sabía que tenía esta enfermedad rara y no se la prueba comúnmente. La muerte de Hogan fue realmente impredecible y un shock total para todos.

Sin embargo, la historia no termina aquí porque Hogan fue realmente adoptado y tenía tres hermanos completos por sus padres biológicos. Después de su muerte, la madre de Hogan contactó a esta madre biológica para advertirle de la rara enfermedad genética. Después de nueve meses, los dos hermanos y una hermana de Hogan se sometieron a imágenes cardíacas para detectar signos de ARVC.

Las pruebas fueron negativas para cualquier enfermedad.

Todos se sintieron aliviados.

Cuatro años después de esto, el hermano menor, Ethan White, de repente comenzó a tener dolor en el pecho mientras jugaba baloncesto. Después de ser llevado al hospital con una frecuencia cardíaca de 263 latidos por minuto, pudo estabilizarse. Los médicos se dieron cuenta de que su evento cardíaco estaba relacionado con el ARVC a pesar de que todas las pruebas habían sido normales. El hermano de Ethan, Austin, también se hizo una resonancia magnética que reveló un diagnóstico positivo de ARVC.

¿Cómo podrían los tres hermanos tener la misma condición incluso cuando las pruebas habían vuelto a la normalidad?

Cuando el personal médico local quedó completamente perplejo, enviaron a los dos hermanos a la ubicación de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN) en North Carolina Duke. UDN está compuesto por 12 centros de investigación que están diseñados específicamente para identificar afecciones no diagnosticadas y mal diagnosticadas y enfermedades raras. La organización está compuesta por expertos en los campos de cardiología, inmunología, neurología, genética, endocrinología y más, y su misión es ayudar a los pacientes a encontrar respuestas. Las enfermedades raras se clasifican como las que tienen menos de 200,000 personas en los Estados Unidos; una enfermedad ultra rara es menos de 2,000 personas. Estas enfermedades son difíciles de diagnosticar debido a su rareza, pero la UDN ha podido encontrar y publicar publicaciones sobre varios genes nuevos de enfermedades como NACCI e IRF2BPL.

Los pacientes que vienen a la UDN provienen principalmente de los EE. UU. Y la tasa de diagnóstico es del 30 por ciento. Hasta ahora, el equipo ha estado ocupado monitoreando los corazones de los hermanos, realizando pruebas y reduciendo los genes que pueden ser responsables de los problemas cardíacos del hermano. Están utilizando pruebas en animales y realizando pruebas y pruebas en modelos de pez cebra. Confían en que serán capaces de proporcionar un diagnóstico genético y están reduciendo su respuesta final.

Los investigadores de la UDN esperan publicar investigaciones sobre este gen a principios de 2020, pero hasta entonces el gen específico es confidencial. Esperan encontrar a otros como estos hermanos que tienen la enfermedad rara y crear medicamentos para ello. Aunque estos logros pueden no suceder a tiempo para cambiar drásticamente la vida de los hermanos, están felices de ser parte integral del proceso para salvar a otros.

OCTAVIA WALKER

Fuente: http://bit.ly/2oQUnL9