El viaje de Emmalyn con déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa

Emmalyn Reese Hudson nació hace 11 años a las 35 semanas de gestación con un peso de 5 libras y 7 onzas. y 18 pulgadas de largo. Nuestra hermosa niña era tan pequeña y perfecta, y no podía creer lo bendecidos que éramos de ser sus padres. Su puntaje de Apgar fue de 8 y, por lo demás, parecía desarrollada y saludable a pesar de ser prematura. Tenía un recuento elevado de glóbulos blancos que requirió una ronda de antibióticos intravenosos y un día adicional en el hospital para observación. Unos días después, llevamos a casa a nuestra niña aparentemente sana. En nuestra segunda noche en casa alrededor de las 10:30 pm, recibimos la devastadora llamada telefónica que ningún padre quiere recibir. En un instante, la felicidad de nuestro nuevo bebé se convirtió en puro pánico, miedo y dolor. Ese momento, uno que nunca olvidaré, es cuando nuestra hija se convirtió en una valiente guerrera de enfermedades raras. La enfermera me dijo solemnemente estas palabras: «No quiero alarmarte, pero tu bebé recién nacido está muy enfermo y debe ser llevado al hospital de inmediato». Luego nos dijo que hiciéramos las maletas porque trasladarían a nuestro bebé al hospital infantil a dos horas y media de distancia después de que se estabilizara. No nos dieron detalles sobre lo que estaba mal, excepto que su prueba de detección del recién nacido dio positivo por un trastorno genético poco común.

Las siguientes dos semanas fueron un borrón de lágrimas mezcladas con un miedo abrumador, incertidumbre, ira, devastación e inmenso dolor. Después de 8 días en el Hospital de Niños, llevamos a nuestra niña a casa con un diagnóstico aterrador de déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GA1). La GA1 es un trastorno metabólico genético poco común en el que el cuerpo carece de la enzima necesaria para descomponer los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que son los componentes básicos de las proteínas. Los niveles excesivos de producto de degradación intermedia se acumularán y dañarán el cerebro, incluidos los ganglios basales. No hay cura para su trastorno, pero lo manejamos a diario con una fórmula metabólica especializada, medicamentos, una dieta baja en proteínas cuidadosamente medida, análisis de sangre frecuentes, un estricto protocolo de control de emergencia y precaución adicional durante la temporada de resfriados y gripe.

Emmalyn tiene ahora 11 años y vive una vida plena, feliz y saludable. La educo en casa para evitar que se exponga a todas las enfermedades contagiosas del sistema escolar. Además de GA1, tiene resonancias magnéticas anormales, daño a la sustancia blanca del cerebro, macrocefalia, muchos retrasos que incluyen el desarrollo, el aprendizaje, el procesamiento visual y el habla, dislexia y otros trastornos del aprendizaje, TDAH, trastorno de ansiedad y deficiencia secundaria de carnitina. que son todos comunes para su trastorno. También tiene el síndrome de Brown, donde su ojo izquierdo tiene una rotación limitada y puede causar alteraciones de la visión. Ha recibido muchas terapias a lo largo de los años y actualmente todavía recibe terapia ocupacional y para la dislexia semanalmente. También se hace análisis de sangre cada 2-3 meses o antes si es necesario, para controlar la dieta, la fórmula, los medicamentos y los valores de laboratorio recetados. ¡Lo más importante es que es brillante, divertida, cariñosa, compasiva, hermosa y excepcionalmente valiente!

Mirando hacia atrás ahora, la peor llamada telefónica que recibimos será también la mejor llamada de nuestras vidas, ya que fue lo que salvó la vida de Emmalyn. Sin el programa de detección del recién nacido y la rápida respuesta de su equipo médico, podría haber perdido todas sus habilidades motoras y debilitarse por completo o, peor aún, morir debido a un accidente cerebrovascular metabólico y acidosis, encefalopatía y necrosis estriatal. Todavía hay mucho más que aprender sobre su raro trastorno genético, mucha gente a la que educar y siempre más gente a la que inspirar, protocolos mejorados por establecer y una eventual cura por encontrar.

Atentamente, Shannah Hudson, madre de un guerrero valiente de enfermedades raras y fundadora / directora ejecutiva de Mississippi Metabolics Foundation

Trudy Horsting

Fuente: https://patientworthy.com/2021/10/07/emmalyns-journey-glutaric-aciduria-acidemia-type1-ga1/