Estela Lugo, de la Fundación de Neuropatía Hereditaria
Estela Lugo, de la Fundación de Neuropatía Hereditaria, busca crear conciencia sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Historia de Charcot-Marie-Tooth Disease News:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es en realidad algo común en los EE. UU. En comparación con otras enfermedades raras. De hecho, se estima que alrededor de 150,000 personas en el país lo tienen. Dicho esto, todavía no se conoce bien fuera de la comunidad Charcot-Marie-Tooth. Estela Lugo, quien es gerente de extensión médica en la Fundación de Neuropatía Hereditaria (HNF), está trabajando para cambiar eso.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación táctil y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad generalmente está relacionada con una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, aparte del tipo 2, tienen un efecto de desmielinización. El tipo 2 causa daño al axón neuronal en su lugar. Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (típicamente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de la sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar, tragar y temblores.
El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como los años 30 y 40.
Concienciación
¿Por qué esta falta de conciencia? Estela comienza haciendo un punto interesante: tiene un nombre extraño.
«Debido a que el nombre no tiene asociación con ningún síntoma real, es difícil de conectar», dice ella.
Es cierto, especialmente porque la palabra «diente» está ahí. A primera vista, alguien puede suponer que la enfermedad es algún tipo de problema dental. De hecho, el nombre de la enfermedad proviene de los tres científicos que describieron conjuntamente la enfermedad por primera vez en 1886. Sus nombres fueron Jean Martin Charcot, Pierre Marie y Howard Henry Tooth.
Estela, de 39 años, es una paciente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, por lo que entiende los desafíos que los pacientes pueden enfrentar de primera mano. Tuvo que usar un aparato ortopédico y se sometió a una cirugía en uno de sus pies debido a la enfermedad cuando era niña, pero en realidad no fue diagnosticada hasta los 20 años. Sin embargo, es afortunada porque no experimenta dolor crónico y no toma ningún medicamento recetado para ello. Sin embargo, ella dice que la enfermedad causa caídas alrededor de 65 veces al año para ella.
El HNF está destinado a ser una organización centrada en el paciente y comenzó el primer registro de pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en 2013.
JAMES MOORE
Fuente: http://bit.ly/2M6OZNZ
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