Hipofosfatemia ligada al cromosoma X: el descubrimiento de una mujer cambió la vida de los miembros de su familia

Emily Helm, de 33 años, de Brandon, Mississippi, siempre había aprendido que muchos de los miembros de la familia de su padre tenían debilidad en los huesos, problemas en las articulaciones y dolor. Simplemente se consideraba parte de sus vidas y eso fue todo. En noviembre de 2017 nació su hija Ila. Cuando comenzó a pararse alrededor de los ocho o nueve meses notó que tenía las piernas arqueadas, por lo que en el chequeo de los doce meses decidió preguntarle a su médico. Si bien el médico inicialmente descartó sus preocupaciones, este momento sería el comienzo de un viaje que llevaría a Emily a descubrir que la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) era tanto la causa de las piernas arqueadas de su hija como del historial familiar de debilidad ósea / articular y dolor.

Acerca de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X

La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno genético. Se considera un tipo de raquitismo que se distingue de otros tipos porque la vitamina D no puede curarlo. El raquitismo se caracteriza por el ablandamiento anormal de los huesos que puede resultar en una apariencia y una postura arqueadas. El trastorno está relacionado con mutaciones que afectan la secuencia del gen PHEX que se encuentra en el cromosoma X. Los síntomas de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X incluyen huesos blandos, dolor de huesos, osteoartritis, problemas dentales y pérdida de audición. El tratamiento puede incluir burosumab (a partir de 2018), calcitriol, fosfato, hormona del crecimiento humano (HGH) y cirugía para corregir las piernas arqueadas u otras deformidades óseas. La prevalencia de esta enfermedad es de aproximadamente una de cada 20.000 personas. La herencia de la afección es dominante ligada al cromosoma X, lo que significa que es más probable que los hombres expresen síntomas.

La historia de Emily

A medida que pasaba el tiempo, las piernas arqueadas de Ila parecían empeorar, por lo que Emily mencionó sus preocupaciones nuevamente en el chequeo de los 15 meses. Esta vez la remitieron a un ortopedista. Sin embargo, Emily tenía curiosidad y antes de la cita, continuó buscando en Internet síntomas que se parecieran a los de Ila. La propia Emily tuvo que someterse a varias cirugías mientras crecía y, en un momento, creyó que tenía la forma hipermóvil del síndrome de Ehlers-Danlos.

Finalmente, alguien comentó una imagen de las piernas de Ila con el término «raquitismo genético». A partir de ahí, encontró hipofosfatemia ligada al cromosoma X y varios sitios web de grupos de defensa (XLH Link, XLH Network). Al ver imágenes de otros pacientes, Emily pronto comenzó a sospechar que esto era lo que estaba afectando a Ila y a otros 20 miembros de la familia.

«Supongo que no gran parte de nuestra familia hablaba realmente sobre los problemas que la gente tenía y nadie había conectado los puntos».

Al final resultó que, uno de los especialistas de su tío también había sospechado que tenía hipofosfatemia ligada al cromosoma X aproximadamente al mismo tiempo. A partir de aquí, pronto quedaría claro el alcance del impacto de la enfermedad en la familia de Emily. Ahora, por primera vez, muchos de ellos están recibiendo un tratamiento eficaz. Al ser una enfermedad de por vida que empeora progresivamente sin tratamiento, esto tendrá un gran impacto en su calidad de vida.

«Tengo tíos y una tía que tienen dificultades para agacharse porque sus caderas y columna vertebral se han calcificado».

El tratamiento también ha ayudado a restaurar el desarrollo normal de Ila, que ya no tiene las piernas arqueadas.

La familia de Emily tenía una mutación más leve, por lo que uno de los síntomas más prominentes, la baja estatura, no estaba presente, ya que muchos de los tíos de Emily que dieron positivo tenían más de seis pies de altura, lo que podría haber hecho que el diagnóstico fuera más complicado.

“El principal consejo que tengo es alguien que sabe que tiene algo pero que no sabe qué es simplemente no darse por vencido. Siga buscando y viendo a diferentes médicos y obteniendo segundas opiniones … defiéndase y continúe buscando esas respuestas «.

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2021/07/20/x-linked-hypophosphatemia-womans-discovery-changed-lives/