Historia de la mastocitosis sistémica avanzada de Jeff

Jeff fue diagnosticado por primera vez con mastocitosis sistémica a una edad temprana, a los 16 años. La primera señal de que Jeff supo que algo andaba mal fue cuando desarrolló urticaria pigmentosa, lesiones cutáneas anormales que, para él, se parecían a las pecas. Los médicos confirmaron su diagnóstico con una biopsia. Desafortunadamente, la comprensión de la enfermedad dentro de la comunidad médica en ese momento era aún más limitada de lo que es hoy. Esto significaba que los médicos básicamente no tenían una solución para la mastocitosis sistémica de Jeff:

“Empezaron por darme antihistamínicos, básicamente Claritin de venta libre. Realmente no hizo nada».

Acerca de la mastocitosis sistémica

La mastocitosis sistémica es un trastorno poco común que afecta a los mastocitos. La enfermedad se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de mastocitos defectuosos y precursores. En la mayoría de los casos, el trastorno está relacionado con la mutación KIT D816V, un receptor de la superficie celular que expresan los mastocitos. En la mastocitosis sistémica, los mastocitos aparecen en la médula ósea y en otros órganos internos donde estas células normalmente no están presentes, inhibiendo su función. Los síntomas incluyen agrandamiento del bazo e hígado, fatiga, lesiones cutáneas, malabsorción, dolor abdominal, úlceras pépticas, diarrea, vómitos, molestias en los ojos, inflamación del oído, nariz, garganta, shock anafiláctico, depresión, dolor de cabeza, presión arterial baja y dolor de huesos. Si bien no existe cura para la enfermedad, las opciones de tratamiento pueden incluir corticosteroides, inhibidores de la bomba de protones, antidepresivos, antihistamínicos y terapia citorreductora. La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal, pero los casos graves son potencialmente mortales.

La historia de Jeff

Los médicos continuaron probando diferentes enfoques, como la fototerapia, pero simplemente no tenía ningún efecto sobre los síntomas de la enfermedad de Jeff. Afortunadamente, Jeff no estaba lidiando con síntomas graves aparte de las lesiones cutáneas. Desafortunadamente, todo eso cambió a principios de los treinta:

“Me enfermé y los médicos notaron que estaba anémico. No pudieron entender por qué, pero llegaron a la conclusión de que tenía algo que ver con la mastocitosis. Estuve en el hospital durante dos semanas porque la única forma en que podían tratarlo era con transfusiones de sangre».

Jeff también comenzó a perder peso. Comenzó a recibir quimioterapia, pero no tuvo ningún efecto. Con el tiempo, los síntomas de Jeff progresaron hasta el punto de que ya no podía practicar los deportes que solía disfrutar, y su carrera en la construcción también se truncó.

Finalmente, los médicos de Jeff le propusieron participar en el ensayo clínico de una terapia experimental llamada avapritinib, comercializada como AYVAKIT. Comenzó el tratamiento y, mientras lidiaba con algunas náuseas como efecto secundario, los síntomas de su mastocitosis sistémica comenzaron a mejorar. El ensayo fue un éxito y el fármaco ha sido aprobado para su uso. Jeff continúa el tratamiento con este medicamento hasta el día de hoy.

“Al principio estaba un poco preocupado. Te preguntas si te crecerá un tercer brazo en la espalda o algo así. Pero no tenía nada que perder de todos modos … cuando me di cuenta de que era solo una pastilla, supe que lo tendría mucho más fácil si funcionaba».

Con el tratamiento actual, los niveles de energía de Jeff y otros síntomas son mucho mejores y puede llevar una vida mucho más normal.

“Solo aguanta. Siempre hay una oportunidad para que las cosas mejoren. No te rindas «.

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/27/jeffs-advanced-systemic-mastocytosis-story/