Identifican un gen que juega un papel en el síndrome de Joubert
ICYMI: Científicos de Newcastle identifican un gen que juega un papel en el síndrome de Joubert.
Un artículo reciente en el Newcastle Chronicle del Reino Unido, cuando los médicos le dieron a Leanne Buckley la oportunidad de interrumpir sus dos embarazos, Leanne y su esposo Michael enfatizaron que querían darle a sus bebés todas las oportunidades en la vida.
No fue una decisión fácil. Se sospechaba que ambos fetos en su exploración de 20 semanas tenían una enfermedad renal hereditaria grave. Les dijeron que cualquiera de sus hijos podría desarrollar un trastorno raro y complejo llamado síndrome de Joubert.
Varios años después, Leanne y su esposo, que residen en Whitley Bay, North Tyneside, Reino Unido, descubrieron que ambos eran portadores del gen del síndrome de Joubert. Eventualmente aprendieron que ambos niños tenían el síndrome de Joubert.
Cuando Emma nació, su condición era tan grave que un sacerdote le dio bendiciones porque no se esperaba que viviera. Ella sobrevivió después de ser puesta en un dispositivo de oscilación. Emma finalmente fue dada de alta del hospital y traída a casa con su familia.
Finalmente, los hermanos fueron sometidos a diálisis durante varios años y necesitaron trasplantes de riñón. El padre de Emma le donó su riñón, pero Leanne no calificó como donante. Ben recibió su riñón de un donante fallecido.
Ahora Emma, de once años, y Ben, de nueve, están confinados en sillas de ruedas y necesitan atención las veinticuatro horas.
Sobre el síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert afecta aproximadamente a uno de cada ochenta mil bebés. La enfermedad causa varios niveles de impedimentos físicos, visuales y mentales. A menudo existe una asociación con enfermedad renal grave que requiere diálisis y trasplante de riñón.
Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente (de ambos padres). El síndrome de Joubert se identifica por la ausencia del tejido conectivo en la parte del cerebro que controla la coordinación y el equilibrio.
También se caracteriza por un tronco encefálico malformado que es la conexión entre la médula espinal y el cerebro. Esto causa debilidad muscular grave e irregularidades en la respiración.
Síntomas
Los síntomas varían dentro de una variedad de problemas médicos que incluyen enfermedad renal o hepática, anomalías esqueléticas, problemas hormonales, problemas de comunicación, problemas de desarrollo y posible pérdida de visión.
Emma y Ben tienen una gama completa de síntomas que incluyen problemas de comunicación, retraso en el desarrollo y discapacidad visual.
Sin embargo, sus padres se sienten alentados por su progreso y sienten que, en general, están sanos.
Un gran avance
Emma y Ben hicieron un historial médico cuando sus padres acordaron permitir que los científicos de Newcastle estudien la progresión de la enfermedad de sus hijos. Los científicos finalmente identificaron un gen modificador sospechoso desde hace mucho tiempo.
Los investigadores sabían que estos genes modificadores existen, pero hasta ahora no se habían encontrado en condiciones genéticas raras.
El gen modificador recién descubierto se llama BSND. El gen tiene un efecto directo sobre la gravedad de los trastornos renales del síndrome de Joubert en personas con mutaciones CEP290.
Los científicos ahora han determinado que los síntomas del síndrome de Joubert dependen de la composición genética de cada individuo. Por lo tanto, la respuesta de un paciente al tratamiento puede variar.
El profesor Sayer de la Universidad de Newcastle que dirigió el estudio dijo que esta es la primera vez que los investigadores pudieron dar una explicación de la diferencia en la progresión de la enfermedad en pacientes con síndrome de Joubert.
El descubrimiento abre el camino a una terapia que activará el gen modificador protector, reduciendo así los efectos de la enfermedad renal genética.
Rose Duesterwald
Fuente: http://bit.ly/2NWxWxn
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