La Comisión Europea otorga aprobación condicional para tratamiento de atrofia muscular espinal
Zolgensma, una terapia génica para la atrofia muscular espinal (AME), recibió recientemente la aprobación condicional de la Comisión Europea (CE). Esta es una noticia extremadamente emocionante para aquellos que viven con AME en Europa, especialmente porque se estima que hasta 600 bebés nacen con esta afección cada año. Afortunadamente, las personas afectadas no tendrán que preocuparse por un precio astronómico (Zolgensma cuesta $ 2.1 millones), ya que se ha implementado un programa de acceso del primer día.
Acerca de la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) es un orden genético raro que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular. Afecta a una de cada 10.000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutación en el SMN1 causa esta afección y provoca la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Debido a esta pérdida, los músculos se debilitan y se atrofian, específicamente los músculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza.
Los síntomas de esta afección dependen de la gravedad y el tipo de AME. El tipo I es el más grave y se diagnostica después del nacimiento. Los síntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar. El tipo II se diagnostica en niños entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar. Los que tienen tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente. El tipo IV ocurre en adultos mayores de 30 años y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.
Una vez que se notan estos síntomas, se confirma un diagnóstico mediante un examen neurológico y pruebas genéticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotomías pueden abordar problemas con la respiración, mientras que la gastrostomía puede ayudar con la alimentación. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma también ha sido aprobado recientemente.
Aprobación en Europa
La CE solo ha otorgado la aprobación condicional de Zolgensma, ya que AveXis, el creador, todavía está trabajando con la Agencia Europea de Medicamentos para finalizar los plazos de suministro. Esto ha permitido crear vías de acceso en Francia y Alemania, y otros países lo siguen de cerca.
Esta decisión no solo ayudará a los pacientes, sino que también ayudará a los sistemas sanitarios europeos. Antes de Zolgensma, se estimaba que podría costar hasta $ 4 millones por cada niño con AME en los primeros diez años de sus vidas. Este alto precio provino de tratamientos repetitivos. Zolgensma solo necesita administrarse una vez, lo que reduce en gran medida el costo y el tiempo dedicado al tratamiento de pacientes con AME.
El precio es otra cosa que aún no se ha finalizado, ya que el costo de Zolgensma se decide localmente para que se adapte mejor a cada comunidad. Afortunadamente, se ha creado un programa de acceso del primer día. Este programa asegura que aquellos que reciben la terapia antes del reembolso y el precio local se hayan aplicado, recibirán ese precio justo después de que se acuerde.
Estudios Zolgensma
La aprobación de la CE se produjo después de los resultados positivos de los ensayos que evaluaron Zolgensma. La Fase 3 STR1VE-US se ha completado, unida por la primera fase de la prueba START. Ambos estudios examinaron la seguridad y la eficacia de Zolgensma después de una infusión única. El ensayo STR1VE-EU se encuentra en su tercera fase y aún en curso, al igual que el ensayo fase 3 SPR1NT.
Todos estos estudios han mostrado resultados positivos, con la mejora de la función motora, la supervivencia libre de eventos, la capacidad de caminar, gatear y sentarse independientemente, y la ganancia de hitos apropiada para la edad.
Son estos resultados y la aprobación de la CE los que traen emoción a los pacientes con AME y sus familias en toda Europa.
Kendall Mason
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